AWS于10月25日介绍了一项与Temus及新加坡国家级基因组研究机构合作的概念验证:研究团队尝试用基因组基础模型分析1300余份EB病毒(EBV)样本,探索病毒株、样本来源、地理信息与鼻咽癌(NPC)相关标签之间是否存在可供进一步研究的模式。
流程先用Evo2将长序列转换为向量表示,再结合PCA降维、HDBSCAN聚类和UMAP可视化。AWS称,部分疾病标签对应的聚类纯度约为69%至97%,若干主要聚类的平均分配概率超过0.85。
这仍是研究概念验证,不是诊断工具,也不能据此判断个体患病风险。AWS明确指出,下一步需要扩大到独立样本队列复现,并用其他基因组AI模型交叉验证,以确认观察到的信号不是数据集或模型特定的假象。
官方技术说明:
https://aws.amazon.com/blogs/publicsector/ai-enabled-genomic-pattern-discovery-in-epstein-barr-virus-on-amazon-ec2/ |