Google DeepMind于11月11日发布AlphaGenome 2，目标是预测DNA序列及其变异在特定细胞类型或细胞状态中的作用，帮助研究人员定位可能与疾病相关的调控变异。
与前代模型一次性并行预测多个组织不同，AlphaGenome 2采用条件式设计：研究者可将组织、细胞类型或状态作为条件输入；模型还可从单细胞实验数据构建新的细胞状态表示，用于对未见过的状态做预测，而无需重新训练。DeepMind称，该模型使用人类和小鼠的bulk及单细胞数据训练，涵盖超过1.07亿个细胞档案、68种组织；除基因表达、组蛋白修饰和染色质可及性外，还增加DNA甲基化等预测读数。
DeepMind报告称，在TenK10K免疫细胞数据集上，AlphaGenome 2识别因果变异的比例为30%，前代模型微调单细胞数据及其他专用工具为16%；方向性基因效应分别为43%和23%。这些是公司披露的评测比较，不代表临床验证。模型目前通过AlphaGenome API向非商业研究开放，商业研究为private preview；官方说明不用于临床或诊断。
来源：Google DeepMind公告 https://deepmind.google/blog/alphagenome-2-deciphering-how-cells-read-dna-to-better-understand-disease/ |
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